中国是世界上人口大国，也是出生缺陷高发国家。出生缺陷不仅是严重的公共卫生问题，而且已经成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。目前，出生缺陷的高发生率已经成为威胁我国出生人口素质的重要原因之一。然而随着医学技术的不断发展，部分出生缺陷和遗传病可在怀孕前就借助医学手段进行早期预防，从而尽量减少遗传缺陷儿的出生。这项技术也就是我们今天了解的第三代试管婴儿技术。

甘肃省妇幼保健院生殖医学中心主任倪亚莉介绍，第三代试管婴儿技术指胚胎植入前遗传学检测，也称为PGT。这项技术首先要将精子和卵子结合形成受精卵后，在第5天的胚胎内进行检测，将检测正常的胚胎进行移植，实际上也就是相当于把胚胎做一个体检，把异常的胚胎淘汰。通过这样的技术能够有效阻断或者预防遗传病出生。

“PGT技术根据所针对的适应证不同，以及所采取的遗传学检测方法的不同，可以分为三种，包括：PGT-A、PGT-SR、PGT-M。”甘肃省妇幼保健院生殖医学中心胚胎研究员王志强补充道。

其中PGT-A是胚胎植入前非整倍体筛查技术，主要针对高龄、复发性流产以及反复种植失败等因胚胎的非整倍体所引起的生育异常。PGT-SR主要是针对平衡易位、罗伯逊易位、倒位等胚胎染色体出现异常。

而PGT-M技术是目前实施出生缺陷防治，降低遗传缺陷儿出生的最为重要的一种手段，同时也是单基因遗传病最为有效的一级预防措施。

单基因病是指受一对等位基因来影响的这样一种疾病，这在生育过程会有不同程度的表现，比如死产、死胎或胎儿畸形、出生缺陷儿的风险。“如果不去阻断，那么这个疾病有可能从这个家族一代代遗传下去。” 倪亚莉主任指出。

出生缺陷是影响出生人口质量的重要因素，目前通过PGT技术阻断遗传病的传递，在出生缺陷预防、提高出生人口素质方面都发挥了非常大的作用，相信通过医学事业的不断发展和广大医务工作者的不断努力，我们终将能够将出生缺陷降低到足够低的水平，减轻家庭和社会的疾病负担。