北京第三代试管婴儿pgd诊断是什么?适合哪些人群?
时间:2022-11-21
针对第三代试管婴儿技术的一些专有名词,不少朋友都傻傻分不清。目前第三代试管婴儿主要分为PGS技术和PGD技术,两者检测方法和优势大不同,并且PGS技术还是在PGD的基础上发展而来,那么北京第三代试管婴儿PGS和PGD技术是什么?适合哪些人群?下面通过本文来具体了解下这两种技术。
北京第三代试管婴儿PGS和PGD技术是什么?
三代试管婴儿的相关术语有很多,比较常见的有PGD,PGS,PGT(PGT-SR、PGT-M、PGT-A),PGH等等,下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。
试管婴儿PGD技术
PGD(胚胎植入前遗传学诊断)胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法,是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病:
常染色体隐性遗传性疾病,如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等;
常染色体显性遗传性疾病,如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症;
性连锁性疾病,包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。
试管婴儿PGS技术
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测,再选择正常胚胎植入,是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。
PGS植入前诊断则适用于高龄(>35岁)、反复体外受精(IVF)失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。
试管婴儿PGT技术
PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓,为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,又采用3种不同的字母来区分,即:
PGT-SR,指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等;
PGT-M,单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病,目前它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等;
PGT-A,为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。
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